Детская краевая клиническая больница Краснодара

Лебедев Владимир Вениаминович, к.м.н., врач гематолог высшей категории, заведующий отделением онкологии и гематологии с химиотерапией ГБУЗ ДККБ

Tел. 268-53-75

E-mail: orfanny.zabdkkb-kk@mail.ru

Павлова Лариса Борисовна, к.м.н., врач детский кардиолог высшей категории, заведующая ревматологическим отделением ГБУЗ ДККБ

Tел. 268-53-82

E-mail: orfanny.zabdkkb-kk@mail.ru

Черняк Ирина Юрьевна, к.м.н., врач детский эндокринолог высшей категории, заведующая эндокринологическим отделением ГБУЗ ДККБ

E-mail: orfanny.zabdkkb-kk@mail.ru

Черняева Татьяна Олеговна, медицинский психолог ГБУЗ ДККБ

Тел. 268-52-57

E-mail: orfanny.zabdkkb-kk@mail.ru

Ефремов Андрей Михайлович, врач травматолог-ортопед высшей категории, заведующий отделением травматологии и ортопедии ГБУЗ ДККБ

Тел. 268-57-98, 268-52-96

E-mail: orfanny.zabdkkb-kk@mail.ru

Шафнер Анна Юрьевна, юрист ГБУЗ ДККБ

Тел. 262-64-84

E-mail: orfanny.zabdkkb-kk@mail.ru

В соответствии с Федеральным законом от 21.11.2011 № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» редкими (орфанными) заболеваниями являются заболевания, которые имеют распространенность не более 10 случаев заболевания на 100 тысяч населения.

.

Для некоторых редких (орфанных) заболеваний в настоящее время имеется патогенетическое лечение, т.е. лечение, направленное на устранение патологического процесса, а не симптомов, а ранняя диагностика дает возможность вовремя его начать: назначить диету или терапию лекарственными средствами и избежать инвалидизации пациентов. Редкость заболеваний приводит к высокой стоимости медицинских технологий для их выявления и лечения. Однако потребность в диагностике и лечении заставляет разрабатывать все новые методы исследований и терапии.

.

В России в диагностике и лечении помогает государственная программа неонатального скрининга, которая была утверждена постановлением правительства в рамках государственной программы «Развитие здравоохранения», и программа по закупке дорогостоящих лекарственных препаратов. С января 2023 года в России введен расширенный неонатальный скрининг на 36 редких заболеваний, он позволяет выявить больных на доклинической стадии и вовремя начать патогенетическое лечение. В 2021 году по указу Президента РФ был создан «Круг Добра» - Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными), деятельность которого позволяет обеспечить многих детей необходимым лечением, осуществить закупки дорогостоящих препаратов.

.

В соответствии с ч.9 ст. 83 Федерального закона № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан» граждане РФ, страдающие жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, имеют право на обеспечение препаратами, предназначенными для лечения этих заболеваний. 

1. Федеральный закон от 21.11.2011 Nº 323-Ф3 «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации».
2. Постановление Правительства Российской Федерации от 26.04.2012 Nº 403 «О порядке ведения Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и его регионального сегмента».
3. Приказ Минздрава России от 19.11.2012 г. Nº 950н «О формах документов для ведения регионального сегмента Федерального регистра лиц, страдающих жизнеугрожающими и хроническими прогрессирующими редкими (орфанными) заболеваниями, приводящими к сокращению продолжительности жизни граждан или их инвалидности, и порядке их представления».
4. Указ Президента Российской Федерации от 5 января 2021 г. Nº16 "О создании Фонда поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями, «Круг добра»".

Редкие (орфанные) заболевания - это встречающиеся у небольшого числа людей относительно общей численности населения жизнеугрожающие или хронические прогрессирующие заболевания, при отсутствии лечения приводящие к смерти или пожизненной инвалидизации пациентов.

Впервые в России понятие «редкие (орфанные) заболевания» на государственном уровне было введено в Федеральном законе «Об охране здоровья граждан» № 323-ФЗ в 2011 году, как заболевания с распространенностью не более 10 случаев на 100 тыс. человек, то есть 1 на 10 тыс.

На сегодняшний момент насчитывается около 8 тыс. орфанных заболеваний.

Подавляющее большинство редких (орфанных) заболеваний является генетическим, но встречаются болезни, имеющие аутоиммунное, токсическое или инфекционное происхождение. Причины появления некоторых из них неизвестны.

Симптомы большинства редких (орфанных) заболеваний проявляются сразу после рождения или в детстве; однако, некоторые дают о себе знать уже во взрослом возрасте.

Многие редкие заболевания уже можно диагностировать с помощью различных методов анализа биологических образцов (молекулярно-генетическими, цитогенетическими, иммунологическими, биохимическими и др.)

Для некоторых редких (орфанных) заболеваний в настоящее время имеется патогенетическое лечение, т.е. лечение, направленное на устранение патологического процесса, а не симптомов.

Однако, для большинства редких болезней не существует эффективного лечения. Лечение пациентов в таких случаях направлено на увеличение продолжительности и улучшение качества жизни.

Для многих редких (орфанных) заболеваний характерно нарушение двигательной активности, психической деятельности, проблемы со слухом и зрением, возможно существенное изменение внешности пациента. Поэтому кроме лечения зачастую таким больным требуется психологическая и социальная поддержка.

В условиях Государственного бюджетного учреждения здравоохранения «Детская краевая клиническая больница» (ГБУЗ ДККБ) есть возможность оказания амбулаторно-поликлинической помощи детям с редкими (орфанными) заболеваниями посредством консультирования узкими специалистами, возможность проведения дополнительных методов обследования, оказания психологической помощи пациентам, при необходимости - проведения их стационарного лечения.

«Круг Добра» - Фонд поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). Создан 5 января 2021 года указом Президента Российской Федерации № 16 от 5 января 2021 года для оказания помощи детям с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями.

С 01.01.2023 г. В Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг – обследование всех новорожденных детей на 36 наследственных заболеваний: фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию, спинальную мышечную атрофию (СМА), первичные иммунодефициты (ПИД) и группу наследственных болезней обмена веществ (аминокислот, органических кислот и жирных кислот). Цель неонатального скрининга – выявить редкие, но тяжелые заболевания еще до развития их симптомов и вовремя начать лечение. При взятии крови для обследования в роддоме ставится отметка о прохождении скрининга в выписке из истории развития ребенка. Отсутствие вызова на дополнительное обследование означает нормальные результаты анализа по всем обследуемым заболеваниям.